Um levantamento realizado em 15 de fevereiro deste ano mostrou que, das 78 crianças internadas em leitos de Enfermaria, retaguarda do Pronto-Socorro e do Centro de Terapia Intensiva Neonatal localizado no prédio principal do Instituto da Criança e do Adolescente do HCFMUSP (ICr), 54 tinham o diagnóstico fechado para alguma doença rara. Além disso, outros 5 pacientes aguardavam pelo resultado.

Das crianças internadas, 60% eram do sexo masculino e 40% feminino. Aproximadamente 70% dos casos foram classificados como congênitos, ou seja, doenças desenvolvidas a partir de alterações durante a formação do feto que podem estar presentes antes ou após o nascimento.

Cerca de 45% das internações eram de doenças raras cirúrgicas do trato gastrointestinal e parede abdominal, a exemplo de gastrosquise (defeito congênito de fechamento da parede abdominal), atresia esofágica (formação incompleta do esôfago) e hérnia diafragmática (malformação do diafragma). Por fim, os 10 bebês com até 45 dias internados no Centro de Terapia Intensiva Neonatal (CTIN2) neste dia tinham diagnóstico de alguma doença rara.

Poucos eram os diagnósticos repetidos neste dia de internação. Quadros como a Síndrome de Wiskott-Aldrich (imunodeficiência genética associada ao risco de desenvolvimento posterior de neoplasias e doenças autoimunes, que atinge 1 em cada 100 mil), a Síndrome de Jeune (malformações das costelas e tórax, causadora de insuficiência respiratória, que atinge 1 em cada 500 mil) e a Síndrome de Abernethy (malformação vascular raríssima, com menos de 400 casos reportados no mundo) compunham a lista de doenças que enriquecem a experiência acadêmica e assistencial de profissionais da medicina e de áreas multiprofissional da saúde do Instituto. "O ICr é um dos poucos serviços especializados no Brasil com capacidade de manter projetos que ofereçam, de forma gratuita à população, apoio ao diagnóstico genético e linhas de cuidados especializados. Aliás, a limitação no acesso a serviços especializados é umas das principais queixas de familiares e médicos no nosso meio”, descreve Magda Carneiro Sampaio, Professora Titular do Departamento de Pediatria da FMUSP e Presidente do Conselho Diretor do Instituto.

Parceria com o Metrô de SP

O ICr, em parceria com o Metrô, a partir do Programa Metrô Social, está promovendo a campanha "Somos Raros, Mas Somos Muitos”, na Estação Clínicas (Linha 2 – Verde).

Um painel de 2m2 foi instalado próximo às catracas da estação para sensibilizar sobre as doenças raras e enfatizar a importância da triagem neonatal (teste do pezinho) para a prevenção e o diagnóstico precoce de diferentes doenças. Além disso, no dia 28 de fevereiro, data em que se celebrou o Dia Mundial das Doenças Raras, um especialista do Instituto esteve em frente ao painel instalado na Estação Clínicas para esclarecer dúvidas sobre o tema.

Fonte: Núcleo de Comunicação Institucional – NCI do HCFMUSP